Logo

Juvenil amaurotisk idioti

Print denne opskrift (Ctrl + P)
Kamera Print med billeder
Print uden billeder
Tip en venFacebook

Hvad kommer denne sygdom af?

Juvenil amaurotisk idioti (Batten-Vogt-Spielmeyers sygdom) kan et barn arve fra raske forældre, der i sig bærer arveegenskaberne for sygdommen. Der er tale om en vigende (recessiv) arv, det vil sige et arveanlæg, som ikke giver udslag, når det kun findes hos den ene af forældrene.

Børn med denne arveegenskab i dobbelt dosis fødes raske og udvikler sig normalt, indtil de er mellem 5 og 8 år. Så begynder symptomerne som regel med nedsat synsevne, som ofte først opdages, når barnet kommer i skole.

Synsforstyrrelserne viser sig senere på begge øjne og et par år efter kommer der krampeanfald med bevidsthedstab og manglende evne hos barnet til at beherske sine bevægelser (ataxi).

De mentale forstyrrelser begynder med irritabilitet og skolevanskeligheder, hvorefter tilstanden forværres og barnet må flyttes fra den normale skole til en skole for åndssvage og blinde børn for til sidst at blive anbragt på en institution.

Patienter med denne sygdom dør som regel i alderen mellem 10 og 20 år, og man har ingen metoder til behandling eller helbredelse, men man kan nu gennem blodanalyser fastslå de raske forældres skjulte arveegenskab og dermed måske i fremtiden gennem familierådgivning formindske antallet af børn, der fødes med denne arvelige lidelse.

I'en rammer af ukendt årsag den grå substans i hjernen, og måske skyldes den noget unormalt ved fedtsyreomsætningen.

• Se åndssvaghed.

.............................................................................................................

Klik på den smiley du vil give denne side 
Brugernes vurdering 5,0 (1 stemmer)
Siden er blevet set 1.146 gange - Se og skriv kommentarer herunder.
• Lus der er tre slags lus, der hjemsøger mennesker, og som er specielt indrettet til at leve...
• Besvimelse- i lægesproget synkope - er en i reglen kortvarig tilstand af bevidstløshed, der kan have...
• Bughindebetændelse eller peritonitis opstår ved, at en infektion breder sig til bughinden

Kommentarer og debat mellem læsere

Din e-mail bliver ikke vist på sitet.

Fortæl dine venner om os