Logo

Føllings sygdom - fenylketonuri

Print denne opskrift (Ctrl + P)
Kamera Print med billeder
Print uden billeder
Tip en venFacebook

Kan fenylketonuri forebygges?

Ved Føllings sygdom mangler hos den nyfødte et af de mange enzymer, der findes i leveren.

Barnet fødes uden sygdomstegn. men så snart det begynder at få mad, og det vil i de fleste tilfælde sige modermælk, begynder sygdommen at udvikle sig.

I modermælk og den meste anden føde findes der nemlig en aminosyre, som heder fenylalanin, og den kan ikke omsættes i organismen på normal måde, når det enzym, der skal medvirke til det, mangler.

Leveren hos disse børn omdanner derfor fenylalaninet til noget andet, nemlig fenylketonstof der vanskeligt udskilles, og som virker giftigt på barnets hjerne.

Når barnet har været påvirket af fenylketonstoffet i nogle måneder, begynder hjernen at tage skade, og barnet bliver efterhånden åndssvagt, hvis det ikke kommer under behandling.

Det var den norske læge Ivar Følling, der i 1933 fandt ud af denne sygdoms årsag, og derfor kaldes sygdommen her i Norden for Føllings sygdom, mens den ude i verden er bedre kendt under benævnelsen fenylketonuri (udskillelse af fenylketonstof i urinen).

Følling modtog i sin konsultation en moder med to evnesvage børn, der lugtede af fenylketonstof, den samme lugt, som rotter har. Da Følling også var uddannet som kemiker, kendte han lugten og fandt efterhånden frem til enzym-defekten.

For hver 10.000 fødsler er der et barn med fenylketonuri, og det vil sige, at der her i Danmark hvert år fødes 6-8 børn med Føllings sygdom. Men hvert eneste barn, der fødes på en institution, får taget en blodprøve, hvoraf det vil fremgå, om indholdet af fenylalanin er for højt. Få dage efter fødslen viser det sig nemlig, om leveren ikke kan omdanne fenylalanin på normal måde.

Også sundhedsplejersker foretager blodprøver med henblik på Føllings sygdom.

Har man fundet et barn med Føllings sygdom, er der gode muligheder for at redde det fra åndssvaghed ved hjælp af en speciel, ret dyr diæt, der ikke indeholder fenylalanin.

Får børnene den diæt, indtil hjernen er udviklet, dvs. gennem hele opvæksten indtil pubertetsalderen, vil de efter alt at dømme blive normale mennesker både legemligt og psykisk.

Behandlingen af og kontrollen med danske børn med Føllings sygdom er centraliseret på John F. Kennedy-instituttet i Glostrup hos overlæge dr. med. Erik Wamberg.

For tiden er ca. 100 danske børn med Føllings sygdom under diætbehandling i deres egne hjem efter instituttets anvisninger, og det er for alles vedkommende lykkedes at holde dem fri for åndssvaghed.

For de større børn koster diæten årligt ca. 10.000 kroner, men udgiften dertil afholdes af det offentlige. Det giver altså intet økonomisk problem for forældrene, men børnene skal stadig være under kontrol.

Anlægget for fenylketonuri eller Føllings sygdom er arveligt, men der er tale om en såkaldt vigende (recessiv) arvegang, det vil sige, at et anlæg for sygdommen skal være skjult til stede hos begge forældre, før der kan fødes et barn med Føllings sygdom.

Har begge forældrene anlægget, vil hvert fjerde barn (statistisk) få sygdommen, mens to af fire børn vil være arvebærere, men ikke have sygdommen, og hvert fjerde barn vil være fri for sygdommen og den skjulte arveegenskab.

.............................................................................................................

Klik på den smiley du vil give denne side 
Brugernes vurdering 5.0 (4 stemmer)
Siden er blevet set 1.374 gange - Se og skriv kommentarer herunder.
• DiskusprolapsVed en diskusprolaps kan varme og massage lindre smerterne, men ikke helbrede skaden
• Radiologi er den gren af lægevidenskaben, der gør brug af stråling; røntgenstråling, radioaktivitet...
• Epidemiske sygdommeEn epidemi (som man på ældre dansk kaldte en farsot) er en smitsom sygdom, der optræder...
• Skelen - strabismushos børn bør behandles af en øjenlæge, så snart den er konstateret

Kommentarer og debat mellem læsere

Din e-mail bliver ikke vist på sitet.

Fortæl dine venner om os